SINDROM MLITAVOG DETETA "FLOPPY INFANT SINDROM"

Moderatori/ce: MalaPcela, DinKa, omi

SINDROM MLITAVOG DETETA "FLOPPY INFANT SINDROM"

PostPostao/la hfgtrteiv » uto jun 13, 2006 1:22 pm

U radu su razmatrani najvažniji aspekti i značaj hipotonije u neurologiji uopšte, a posebno je obradeno područje sindroma mlitavog deteta. Opisane su glavne manifestacije hipotonije kod dece, koja može biti združena sa slabošću, od koje je hipotoniju neophodno razlikovati. Priložena je i shema obaveznog pregleda mlitave dece, što uz dodatne laboratorijske i druge preglede doprinosi lakšoj i bržoj dijagnozi. Sindrom mlitavog deteta je prilično čest sindrom, a može biti izazvan veoma raznovrsnim poremećajima nervnog i mišićnog sistema. Ovi se poremećaji, što je dijagnostički i prognostički važno, mogu odigrati na različitim nivoima nervnog sistema, stoga je, radi lakšeg snalaženja u ovoj komplikovanoj materiji, u vidu tabela dat pregled najvažnijih poremećaja. Insistiralo se na kratkom ukazivanju na najvažnije ili najčešće poremećaje koji dovode do sindroma mlitavog deteta, a autorima posebnih poglavlja je prepušteno da o ovoj problematici podrobnije informišu čitaoce.

CEREBRALNI UZROCI SINDROMA MLITAVOG DETETA - AKUTNO NASTALI POREMEĆAJI KOD NOVOROÐENČADI (HIPOKSIČNO ISHEMIČNA ENCEFALOPATIJA, INTRAKRANIJALNA HEMORAGIJA, MENINGITIS)

Sindrom mlitavog deteta može biti posledica i akutno nastalih poremećaja centralnog nervnog sistema u novorodenačkom dobu. Poseban značaj u pojavi hipotonije imaju: perinatalna asfiksija - hipoksično ishemična encefalopatija, intrakranijalno krvarenje i meningitis. Ovi poremećaji su češći u ovom životnom dobu nego bilo kada kasnije. Pri proceni tonusa muskulature novorodenog deteta treba uzeti u obzir i: gestacijsko doba, hronološko doba, stanje sna - budnosti i uslove pod kojima se dete pregleda. Procena gestacijskog doba, ponašanja deteta, opšti pregled i posebno, neurološki pregled deteta, daju precizne podatke i o tonusu mišića deteta. Iznenadna pojava hipotonije, kod prethodno zdrave novorodenčadi, ukazuje na cerebralni poremećaj.

HIPOTONIJA KAO TRANZITORNI ZNAK OŠTEĆENJA CNS-a KOD DECE ROÐENE SA VISOKIM RIZIKOM

Smatra se da oko 80% mlitavih beba ima primarni poremećaj CNS-a u smislu ranog oštećenja mozga. Kod dece rodene sa visokim rizikom, uočava se hipotonija kao tranzitoni poremećaj. Kod jednog broja ove odojčadi, na osnovu kliničkog pregleda, uz anamnestičke podatke, može se posumnjati na leziju gornjeg ili donjeg motornog neurona. Od etiološkog faktora, odnosno patogenetskog mehanizma razvoja oboljenja zavisi i terapijski pristup. Od 509 anamnestički rizične dece sa više faktora rizika na rodenju i simptomatski rizične dece sa odstupanjem u psihomotornom razvoju u odnosu na očekivani nivo za kalendarski ili korigovani kalendarski uzrast, izdvojili smo 45 dece kod koje su, standardizovanim neurokineziološkim pregledom po Dr Vojti konstatovan jedan od sledećih vidova hipotonije: globalna hipotonija, hipotonija vrata i trupa, hipotonija sa elementima distoničnih pokreta ili hipotonija vrata i trupa sa hipertonijom ekstremiteta. U pogledu faktora rizika, kod 67% ove dece, postojala je održavana trudnoća, zatim asfiksija kod 58% i hiperbilirubinemija kod 51%, zatim slede HIC kod 37%, preterminski porodaj i hipotrofičnost kod 33%, zatim RDS i HIE. Broj faktora rizika po detetu je 3,5. Tokom habilitacionog tretmana, od ove dece, 24 % je normalizovano, kod 22% se konstatuje MCD a kod 17,8% cerebralna paraliza. Pored 20% koji se ne javljaju na kontrole, i 16% dece kod kojih je praćenje još uvek u toku, ostalih 8,8% pripadaju drugim dijagnostičkim grupama.

PRENATALNA DIJAGNOSTIKA NEUROLOŠKIH NASLEDNIH OBOLJENJA

U radu su date savremene mogućnosti prenatalne dijagnoze neuroloških naslednih oboljenja najnovijim metodama molekularne genetike. Poznato je da osim hromozomskih naslednih oboljenja - hromozomopatija, koje su posledica mutacija na nivou hromozoma i mogu da obuhvate nekoliko desetina do nekoliko stotina gena, postoji i druga grupa naslednih oboljenja, koja uključuju promene na pojedinačnim genima i nazivaju se monogenska oboljenja. Veliki značaj u otkrivanju ove vrste naslednih oboljenja imao je projekat mapiranja humanog genoma (Human genom project), koji je započet 1973. godine putem analize molekula DNK čoveka. U toku dosadašnjeg mapiranja humanog genoma otkriveno je preko 500 monogenskih oboljenja, koja imaju za posledicu ili potpuno odsustvo sinteze normalnog produkta gena, ili smanjenu biološku aktivnost izmenjenog genskog produkta. Medu monogenskim naslednim oboljenjima nalazi se veliki broj neuroloških oboljenja, koja se prenatalno i postnatalno mogu dijagnostikovati novim metodama molekularne genetike: Southern blotting, PCR (Polymerase chain reaction), itd. Autori posebno obraduju i dve potpuno nove grupe naslednih neuroloških oboljenja, koja se prenose do sada nepoznatim genetskim mehanizmima nasledivanja, kao što su: grupa bolesti "genskog kontinuiteta" i grupa bolesti "nestabilne DNK" (triplet repeat amplification).

NAJČEŠĆI SINDROMI PRAĆENI MLITAVOŠĆU DECE

Hipotonija, uzrokovana oboljenjima i poremećajima nervnog, mišićnog i drugih sistema, predstavlja čest neurološki znak kod male dece. Raznovrsni perinatalni i genetski poremećaji su najčešći uzrok mlitavosti u neonatusnom periodu. Brojni su posebni sindromi koji se karakterišu kranio-facijalnim i somatskim dismorfizmom, i multisistemskim anomalijama, kao i bolesti vezivnog tkiva, endokrine disfunkcije i metabolopatije u kojima je hipotonija naglašena. Mnoge hromosomske anomalije (uključujući i Down-ov sindrom) su praćene mlitavošću. Kod većine ovih bolesnika hipotonija je praćena teškom umnom zaostalošću. Udruženost hipotonije, mentalne retardacije, hipogonadizma i gojaznosti je karakteristična za Prader-Willi-jev sindrom. Mlitavost kod ove dece nije specifična za sindrom. Često se zapažaju poremećaji skeleta, anomalije visceralnih organa i genitalija, poremećaji vida i sluha, i epilepsija. Hipotonija novorodenih je neretko udružena sa mišićnom slabošću, teškoćama u hranjenju, čestim respiracijskim infekcijama, slabim napredovanjem i ranim smrtnim ishodom.

PSIHOMOTORNI RAZVOJ HIPOTONIČNOG DETETA

Kako kod nekih kliničkih slika iz kruga cerebralnih paraliza hipotonija postoji kao parcijalni ili generalizovani, odnosno perzistirajući ili tranzitorni poremećaj, i kako se, kod jednog broja dece koja se u Specijalnoj bolnici za cerebralnu paralizu i razvojnu neurologiju u Beogradu obuhvataju Programom praćenja rizično rodene dece i Programom ranog tretmana smetnji u psihomotornom razvoju, uočava hipotonija kao dominirajući poremećaj, postavljeno je pitanje prognoze toka razvoja hipotonije u odnosu na mogućnosti normalizacije, odnosno razvoja u pravcu cerebralne paralize ili drugih kliničkih slika. Praćenjem toka razvoja psihomotornih funkcija i promena profila rezultata na Minhenskoj funkcionalnoj razvojnoj dijagnostici, kod grupe od dvadesetpetoro dece sa uputnom dijagnozom Hypotonio musculorum, uočava se usporenje razvoja svih psihomotornih funkcija i, kod većeg dela ove grupe, veće usporenje u motornom nego u mentalnom delu psihomotornog spektra i kod većine, globalna razvojna ugroženost koja odgovara nivoima lakog usporenja ili i manjim. Razvojna ugroženost hipotoničnog deteta je više izražena kod hipotonične dece kod koje će se ispoljiti cerebralna paraliza, manja kod dece kod koje će se ispoljiti MCD, a najmanja kod dece koja će se normalizovati. Uključivanjem u habilitaciono-stimulativni tretman, tempo razvoja hipotoničnog deteta se ubrzava, sa priraštajima u razvoju zavisno od vrste psihomotorne funkcije i razvojnih potencijala deteta. Kod dece kod koje će se ispoljiti cerebralna paraliza, neposredno po uključivanju u stimulativno-habilitacioni tretman, tempo razvoja se značajno ubrzava, a zatim su ubrzanja manja, dok je kod dece kod koje će se ispoljiti MCD i dece koja će se normalizovati, tempo razvoja ujednačenije ubrzan.

KONGENITALNI MIASTENIČNI SINDROMI

Kongenitalni miastenični sidnromi (KMS) su grupa hereditarnih kongenitalnih poremećaja kod kojih postoji genetski uslovljeno oštećenje neuromišićne spojnice. Radi se o grupi heterogenih oboljenja za čije je diferenciranje, pored klasičnih metoda za dijagnozu Myasthenie gravis, potrebno i visoko specijalizovano ispitivanje kakvo se danas radi samo u nekoliko vrhunskih svetskih ustanova, a kakvo je trenutno nedostupno ne samo nama, nego i zemljama sa daleko višim standardom. Svi problemi oko diferencijalne dijagnoze KMS biće značajno pojednostavljeni kada molekularno genetskim putem bude mogla da se postavi tačna dijagnoza odredene forme bolesti, ali su ova znanja još u povoju. Medutim, oboleli od KMS su medu nama i neophodno je da im se blagovremeno postavi dijagnoza, prepozna tip bolesti, pomogne terapijski i da im se da genetski savet. Cilj ovoga rada je da se, koristeći najsavremeniju klasifikaciju KMS (3), ukaže na kliničke specifičnosti svakoga entiteta, tako da uz pomoć svima dostupnih laboratorijskih pregleda, možemo ovoj grupi bolesnika da ukažemo pomoć. Naglašeno je da sve ovako postavljene dijagnoze treba smatrati "verovatnim" dok se na molekularno genetskom nivou ne verifikuju.

SINDROM MLITAVOG DETETA KAO KLINIČKA MANIFESTACIJA OBOLJENJA MIŠIĆA (KONGENITALNE MIOPATIJE, PERIODIČNE PARALIZE, POLIMIOZITIS I ENDOKRINI POREMEĆAJI)

Sindrom mlitavog deteta je česta manifestacija primarnih oboljenja mišića. Kongenitalne miopatije su poremećaji koji se najčešće već u prvim danima života ispoljavaju jasnom kliničkom simptomatologijom. Hipotonija je jedan od najdominantnijih znakova. Kongenitalna oboljenja mišića predstavljena su širokim spektrom raznih entiteta. Uglavnom se mogu svrstati u tri osnovne grupe: 1. Kongenitalne miopatije sa specifičnim strukturnim promenama u mišićnim vlaknima 2. Kongenitalne mišićne distrofije 3. Kongenitalna miotonična distrofija Periodične paralize su paroksizmalni poremećaji sa stanjima iznenadne slabosti i hipotonije. Prema savremenim shvatanjima radi se o genetski determinisanim jonskim kanalopatijama. Inflamatorne miopatije takode mogu dati sliku mlitavog deteta, ali slabost i hipotonija često su udruženi sa poremećajima opšteg stanja deteta. Miopatije nastale zbog endokrinih disfunkcija najčešće se javljaju kao posledica poremećaja tireoidne ili nadbubrežne žlezde. Savremena molekularna biologija i genetika omogućile su značajan prodor ka rešavanju suštinskog problema. Većina kongenitalnih miopatija i jonskih kanalopatija objašnjene su genetskim poremećajima. Genski defekt odreduje tipičnu fenotipsku ekspresiju od biohemijskih poremećaja pa do kliničke slike.

OBOLJENJA KIČMENE MOŽDINE I SINDROM MLITAVOG DETETA

Oboljenja kičmene moždine koja za posledicu imaju nastanak sindroma mlitavog deteta su grupa raznorodnih entiteta: kongenitalnih malformacija i deformacija (spina bifida, diastematomijelija, diplomijelija); poliomijelitis (pripada grupi zapaljenskih bolesti); artrogripoza - skup etiološki različitih poremećaja (dele se na: artrogripozu prednjih rogova, miopatsku i neurogenu artrogripozu); traume kičmene moždine, od kojih su u dečjoj neurologiji najznačajnije porodajne (visoke i niske cervikalne lezije), zatim povrede (zadesne i namerne, sa komocijom i kontuzijom kičmene moždine kao posledicom) i patološke frakture (u čijoj osnovi može biti tuberkulozni proces, apsces, pseudoartroza, primarni tumor ili metastatski depozit); tumori - pre svega kongenitalni (epidermoidi, dermoidi, lipomi, teratomi), pretežno intramedularni, lumbosakralni, praćeni kožnim stigmatama.

UDRUŽENOST KRABBEOVE LEUKODISTROFIJE I KONGITALNE DISPROPORCIJE TIPA MIŠIĆNIH VLAKANA

Prikazan je slučaj deteta kod kojeg je psihomotorni razvoj tekao normalno do 12. meseca starosti, a u 13. mesecu je počela da se javlja hipotonija i slabost muskulature ruku i nogu. Mišićna biopsija je ukazala na disparitet glavnih dijametara mišićnih vlakana tipa 1 i tipa 2, čime je bio zadovoljen histološki kriterijum za dijagnozu kongenitalne disproporcije tipa mišićnih vlakana (CFTD). Medutim, postepena deterioracija motornih i mentalnih funkcija ukazivala je na progresivnu encefalopatiju. Ispitivanjem leukocitnih enzima na uzrastu od 15 meseci utvrden je kompletan nedostatak galktozilceramid -b- galaktozidaze. Selektivna atrofija vlakana tipa 1 sa njihovom većom zastupljenošću se može uočiti u različitim entitetima, uključujući i Krabbeovu bolest. U ovom radu je prikazan slučaj Krabbeove leukodistrofije udružene sa CFTD.
Avatar
hfgtrteiv
Beban
Beban
 
Postovi: 322
Pridružen/a: pon jun 12, 2006 10:23 pm

Natrag na Djeca sa posebnim potrebama

Online

Trenutno korisnika/ca: / i 1 gost.